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6月26日，記者從中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院獲悉，該院教授周智廣、肖揚(yáng)團(tuán)隊，聯(lián)合英國?？巳卮髮W(xué)、香港中文大學(xué)的科研團(tuán)隊，開發(fā)出了適用于中國人群糖尿病分型診斷的1型糖尿病遺傳風(fēng)險評分模型（以下簡稱C?GRS），為糖尿病精準(zhǔn)診斷和個體化治療提供了新工具。該成果日前在線發(fā)表于國際期刊《糖尿病學(xué)》上。

糖尿病是一種血糖水平升高的慢性代謝性疾病，主要分為1型和2型兩種類型。1型糖尿病主要由自身免疫反應(yīng)引發(fā)，患者體內(nèi)胰島素絕對缺乏，需終身依賴外源胰島素注射治療。2型糖尿病主要病因則是胰島素抵抗或分泌不足，有近半的短病程超重或肥胖2型糖尿病患者能通過治療得到有效緩解。

團(tuán)隊前期研究發(fā)現(xiàn)，中國1型糖尿病患者中約有三分之二的患者為成人發(fā)病，且不少患者存在超重、緩起等非典型特征。同時，1型糖尿病患者中，約四分之一的患者在發(fā)病初期并不攜帶胰島自身抗體，這使診斷難度進(jìn)一步加大。此外，隨著肥胖群體增加，以及越來越多的兒童青少年患上2型糖尿病，也讓傳統(tǒng)基于年齡和BMI等臨床表現(xiàn)的糖尿病分型方法逐漸“失靈”，亟需探索新的糖尿病分型診斷標(biāo)志物。

團(tuán)隊基于前期建立的隊列中超2000例中國1型糖尿病患者、1000例2型糖尿病和3000例對照的基因組數(shù)據(jù)，構(gòu)建了針對中國人群的C?GRS模型。該研究不僅成功復(fù)現(xiàn)了部分已知的風(fēng)險位點(diǎn)，還發(fā)現(xiàn)了一些在中國人群中可能更為關(guān)鍵的新型遺傳信號。在獨(dú)立人群中的驗(yàn)證顯示，C?GRS在中國人群中的分型判別能力和診斷準(zhǔn)確性上有了顯著提高。

目前，該評分已在香港超過2萬例糖尿病患者隊列中完成驗(yàn)證，后續(xù)還將在全國80余家三甲醫(yī)院招募3000名新診斷患者，開展多中心臨床研究，進(jìn)一步評估其在臨床實(shí)踐中的應(yīng)用價值。初步數(shù)據(jù)顯示，C?GRS可在每100名患者中多識別出20至40位1型糖尿病個體。未來，這項(xiàng)技術(shù)還有望用于識別可能發(fā)展為1型糖尿病的高風(fēng)險人群并預(yù)測其風(fēng)險程度。

另悉，科研團(tuán)隊也計劃將該工具與環(huán)境因素變量相結(jié)合構(gòu)建效能更完美的綜合預(yù)測分型模型，進(jìn)一步為我國糖尿病精準(zhǔn)診療體系建設(shè)提供有力支撐。

（受訪者供圖）